SNP гэсэн гурван үсэг нь популяцийн генетикийн судалгаанд хаа сайгүй хэрэглэгддэг.Хүний өвчний судалгаа, газар тариалангийн шинж чанар, амьтны хувьсал, молекул экологи зэргээс үл хамааран SNP-ийг үндэс болгон ашиглах шаардлагатай.Гэсэн хэдий ч, хэрэв та өндөр хүчин чадалтай дараалалд суурилсан орчин үеийн генетикийн талаар гүн гүнзгий ойлголтгүй, эдгээр гурван үсэгтэй тулгарвал "хамгийн танил хүн" мэт санагдаж байвал дараагийн судалгааг хийж чадахгүй.Тиймээс дараагийн судалгааг эхлүүлэхийн өмнө SNP гэж юу болохыг харцгаая.

SNP (нэг нуклеотидын полиморфизм) гэдгийг бид түүний бүрэн англи нэрнээс харж болно, энэ нь нэг нуклеотидын өөрчлөлт буюу полиморфизмыг хэлдэг.Энэ нь мөн SNV (ганц нуклеотидын өөрчлөлт) гэж нэрлэгддэг тусдаа нэртэй байдаг.Зарим хүний ​​судалгаанд зөвхөн 1% -иас дээш популяцийн давтамжтай хүмүүсийг SNP гэж нэрлэдэг боловч ерөнхийд нь энэ хоёрыг хольж болно.Тиймээс бид SNP, нэг нуклеотидын полиморфизм нь геномын нэг нуклеотид өөр нуклеотидээр солигдох мутацийг хэлдэг гэж хэлж болно.Жишээлбэл, доорх зураг дээр AT үндсэн хосыг GC үндсэн хосоор сольсон бөгөөд энэ нь SNP сайт юм.

Зураг

Гэсэн хэдий ч, энэ нь "нэг нуклеотидын полиморфизм" эсвэл "ганц нуклеотидын хэлбэлзэл" эсэхээс үл хамааран энэ нь харьцангуй юм, тиймээс SNP өгөгдөл нь геномын дарааллыг үндэс болгон өөрчлөх шаардлагатай, өөрөөр хэлбэл тухайн хүний ​​геномыг дараалалд оруулсны дараа дарааллын өгөгдлийг дараалуулдаг.Геномтой харьцуулахад геномоос ялгаатай газрыг SNP сайт гэж илрүүлдэг.

Хүнсний ногооны SNP-ийн хувьд,Plant Direct PCR иж бүрдэлхурдан илрүүлэхэд ашиглаж болно.

Мутацийн төрлүүдийн хувьд SNP нь шилжилт ба хөндлөвчийг агуулдаг.Шилжилт гэдэг нь пуриныг пуринаар эсвэл пиримидинийг пиримидинээр солихыг хэлнэ.Хөрвүүлэлт гэдэг нь пурин ба пиримидины хооронд харилцан орлуулахыг хэлнэ.Илрэх давтамж нь өөр байх ба шилжилтийн магадлал нь хөрвүүлснээс өндөр байх болно.

SNP хаана үүсдэг тухайд өөр өөр SNP нь геномд өөр өөр нөлөө үзүүлэх болно.геном дахь генийн хоорондох бүсэд үүсдэг SNP нь геномын үйл ажиллагаанд нөлөөлөхгүй байж болох ба генийн интрон эсвэл дээд урсгалын промотер бүсийн мутаци нь генд тодорхой нөлөө үзүүлдэг;Генийн экзон бүсэд тохиолддог мутаци нь кодлогдсон амин хүчлүүдийн өөрчлөлтийг үүсгэж байгаа эсэхээс хамаарч генийн үйл ажиллагаанд өөр өөр нөлөө үзүүлдэг.(Мэдээжийн хэрэг, хоёр SNP нь амин хүчлүүдийн ялгааг үүсгэдэг ч уургийн бүтцэд өөр өөр нөлөө үзүүлдэг бөгөөд эцсийн эцэст биологийн фенотипэд үзүүлэх нөлөө нь огт өөр байж болно).

Гэсэн хэдий ч генийн байршилд тохиолддог SNP-ийн тоо ихэвчлэн генийн бус байршлаас хамаагүй бага байдаг, учир нь генийн үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг SNP нь тухайн хүний ​​амьд үлдэхэд сөргөөр нөлөөлдөг тул бүлэгт энэ SNP-ийг тээж яваа хүн бүр хасагдсан.

Мэдээжийн хэрэг, диплоид организмын хувьд хромосомууд хос хосоороо байдаг боловч суурь болгонд хос хромосомууд яг адилхан байх боломжгүй юм.Тиймээс зарим SNP нь гетерозигот харагдах болно, өөрөөр хэлбэл хромосомын энэ байрлалд хоёр суурь байдаг.Бүлэгт өөр өөр хүмүүсийн SNP генотипүүдийг нэгтгэдэг бөгөөд энэ нь ихэнх дараагийн шинжилгээний үндэс болдог.Шинж чанаруудтай хослуулан молекулын тэмдэглэгээ болох SNP нь шинж чанаруудтай холбоотой эсэхийг шүүж, шинж чанарын QTL (тоон шинж чанарын байршил) -ийг шүүж, GWAS (геномын өргөн хүрээний холбоо судалгаа) эсвэл генетикийн зураглалыг хийж болно;SNP-ийг молекулын маркер болгон ашиглаж болно Хувь хүмүүсийн хоорондын хувьслын харилцааг шүүнэ;та функциональ SNP-ийг шалгаж, өвчинтэй холбоотой мутацийг судлах боломжтой;Та SNP аллелийн давтамжийн өөрчлөлт эсвэл гетерозигот хурд болон бусад үзүүлэлтүүдийг ашиглан геном дээрх сонгосон бүс нутгийг тодорхойлох боломжтой ... гэх мэтийг одоогийнхтой хослуулж, өндөр хурдтай дарааллыг хөгжүүлснээр дарааллын өгөгдлөөс хэдэн зуун мянга буюу түүнээс дээш SNP сайтуудыг олж авах боломжтой.Одоо SNP нь популяцийн генетикийн судалгааны тулгын чулуу болсон гэж хэлж болно.

Мэдээжийн хэрэг, геном дахь суурийн өөрчлөлт нь нэг суурийг нөгөөгөөр солих нь үргэлж байдаггүй (хэдийгээр энэ нь хамгийн түгээмэл байдаг).Мөн нэг буюу хэд хэдэн суурь дутуу, хоёр суурь дутуу байж болно.Дунд хэсэгт өөр хэд хэдэн суурийг оруулав.Энэхүү жижиг хэмжээний оруулах, устгах үйлдлийг InDel (оруулах, устгах) гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь богино фрагмент (нэг эсвэл хэд хэдэн суурь) оруулах, устгахыг тусгайлан хэлнэ.Генийн байршилд үүсдэг InDel нь генийн үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг тул заримдаа InDel нь судалгаанд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.Гэхдээ ерөнхийдөө SNP-ийн статус нь популяцийн генетикийн тулгын чулуу хэвээр байна.